غربالگری نوزادان

با توجه به شیوع بالای کم کاری تیرویید در نوزادان در کشور ما و عواقب بد عدم تشخیص و درمان بر عملکرد ذهنی کودکان ،آموزش در این زمینه ،ضروری است .این مقاله به بررسی زمان بندی مراجعات والدین و آموزش ان پرداخته است .

غربالگری به روش‌هایی اطلاق می‌شود كه با آنها می‌توان افراد به ظاهر سالمی را كه از نظر ابتلاء به یك بیماری خاص در معرض خطر بیشتری هستند از افراد سالم شناسایی كرد. باید توجه داشت در مورد افرادی كه پُرخطر محسوب می‌شوند برای تشخیص قطعی باید آزمایش‌های تكمیلی انجام شود. امروزه در بسیاری از كشورها برنامه‌های غربالگری نوزادان به صورت گسترده در دست انجام است كه با استفاده از چند آزمایش ساده بر روی خون نوزاد صورت می‌گیرد.
چرا باید این تست‌ها را انجام داد؟
غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های مادرزادی بسیار خطرناك مورد استفاده قرار می‌گیرد. اگر این بیماری‌ها به موقع تشخیص داده نشوند ممكن است باعث بروز عقب‌ماندگی ذهنی، كندشدن رشد جسمی و حتی مرگ شوند.

در تمامی نوزادان ترخیص شده از بخش مراقبت نوزادان طبیعی باید تست غربالگری در 3 تا 5 روزگی انجام شود .

نوزادان بستری در بیمارستان (مراقبت ویژه نوزادان و سایر بخش ها )

• نوبت اول نمونه گیری 

               در روز 3 تا 5 تولد 

• نوبت دوم نمونه گیری 

            نمونه گیری از پاشنه در روز 8 تا 14 تولد 

نکته 1:حتی اگر نمونه گیری سرمی انجام شده باشد باید نمونه گیری بر کاغذ مخصوص و توسط کارشناس مربوطه انجام شود .

نکته 2 :در صورتی که نوزاد کمتر از سه روزه از بیمارستان ترخیص شد توصیه به مراجعه به مرکز غربالگری انجام شود . 

نکته 3 :در صورتی که نوزاد بیش از سه روزه از بیمارستان ترخیص شود باید قبل از ترخیص غربالگری انجام شود .

نکته  4: در صورتی که تا هفته دوم هنوز در بیمارستان بستری  باشد باید نمونه گیری انجام شده و در اسرع وقت به ازمایشگاه ارسال شود .

نکته 5: در صورتی که نوزاد بستری قبل از 8 روز ترخیص شود باید برای نمونه گیری 8 تا 14 روزه به والدین  وی آموزش کافی داده شود .

نکته 6: نوزادانی که تا در سن بیش از 5 روز تا دو ماه و 29 روز در بیمارستان بستری میشوند و تست غربالگری انجام نداده اند باید به کارشناس مربوطه اطلاع داده شود تا در بیمارستان نمونه گیری انجام و پیگیری صورت گیرد . 

انتقال نوزاد بین بیمارستانی 

درانتقال نوزاد کمتر از سه روز به بیمارستان دیگر باید عدم انجام تست در گزارش به بیمارستان مقصد قید شود و به والدین عدم انجام تست گزارش شود .

در سن 3تا 7 روزنمونه گیری انجام و در پرونده قید می شود و انجام مرحله دوم در 8 تا 14 روز به اطلاع والدین رسانده می شود .(بهتر است در اموزش ترخیص ثبت شده و از والدین امضا گرفته شود )

در موارد بیش از 7 روز که به هر علتی تا سن دو ماه و 29 روز غربالگری نشده باشد ،غربالگری انجام و در پرونده قید شود . 

بیماری‌های مــوجــود در طرح‌های غربــالگــری نوزادان  حال حاضر شامل شش بیماری است:
1) كـم‌كـاری مـادرزادی تیروئید: این بیماری باعث كاهش سطح هورمون‌های غده تیروئید و در نتیجه بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی شدید می‌شود. 

در برنامه غربالگری کم کاری مادرزادی تیروئید ، نمونه گیری از پاشنه پا و در روز 5-3 بعد از تولد بر کاغذ
فیلتر گاتری 313 S&S انجام شده و توسط پست پیشتاز به آزمایشگاه غربالگری استان انتقال یافته و آزمایش
TSH بر روی آن به روش الیزا انجام شده و در صورت مشكوک بودن ، نوزاد بطور فوری فراخوان و برای
انجام آزمایش تائید تشخیص به آزمایشگاههای منتخب شهرستانی راهنمائی میشود . در صورت تشخیص
بیماری ، درمان در اسرع وقت شروع می شود .

بررسی تکاملی کودکان دو ماهه تاپنج ساله در وب سایت www.ninitest.com به شکل انلاین در دسترس تمامی خانواده ها قرار دارد . 
2) فنیل‌كتونوری: فنیل آلانــیـن یــكی از اسیدهای آمینـه مهم و ضروری بـدن است. نــقــص ژنــتـیـكی آنزیم‌هایی كه بــاعث مصرف فنـیل آلانـین در چرخه سوخت و ساز بدن می‌شوند، باعث افزایش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار می‌گردد. در صورت عدم درمان، سطح بالای فنیل آلانین به بافت مغز آسیب می‌رساند و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌كند. تشخیص زودهنگام و درمان با رژیم‌های غذایی خاص سبب رشد و تکامل طبیعی كودك می‌شود.

بررسی تکاملی کودکان دو ماهه تاپنج ساله در وب سایت www.ninitest.com به شکل انلاین در دسترس تمامی خانواده ها قرار دارد . 

3) افزایش گالاكتوز (گالاكتوزمی): كودكان مبتلاء به این بیماری به دلیل نقص ژنتیكی در تولید برخی آنزیم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شیر (گالاكتوز) نخواهند بود. به همین دلیل گالاكتوز خون بالا رفته و می‌تواند سبب بروز آب مروارید و آسیب شدید كبدی و مغزی گردد. اولین علامت بروز آن استفراغ‌های طولانی و شدید است و در صورت عدم درمان، عوارض بسیار خطرناكی به دنبال دارد.

4) كمبود آنزیم G6PD (بیماری فاویسم): در این بیماری یكی از آنزیم‌های مهم گلبول‌های قرمز خون كاهش یافته و در نتیجه سبب از بین رفتن گلبول‌های قرمز پس از مصرف مواد اكسیدان نظیر برخی داروها و باقلا می‌شود. بیمار سریعاً دچار كم‌خونی شدید همراه شوك، سستی و بی‌حالی می‌گردد و نیز این بیماری در نوزادان می‌تواند دوره زردی را طولانی كند.